AlphaGenome

一句话定位

Google DeepMind开发的基因组AI工具，通过长序列DNA分析预测基因变异对调控功能的影响。

核心价值

• 能够处理长达100万个DNA碱基对的序列，提供高分辨率预测
• 统一模型可同时预测多种分子属性，避免使用多个专业模型
• 在基因组预测基准测试中达到最先进性能，在24个评估中22个优于现有最佳模型

功能亮点

• 长序列高分辨率分析：支持100万DNA碱基对输入，单碱基分辨率预测
• 多模态预测：同时预测基因起始/终止位置、RNA产量、DNA可及性等数千种分子属性
• 高效变异评分：1秒内评估遗传变异对所有预测属性的影响
• 新型剪接建模：首次直接从序列建模RNA剪接位置和表达水平
• API接口：通过AlphaGenome API提供非商业研究使用

适用人群

• 基因组学研究人员和生物信息学家
• 疾病生物学研究团队
• 合成生物学和基因工程专家
• 癌症研究和罕见病研究机构
• 学术研究机构和生物技术公司

使用场景

• 预测遗传变异对基因调控功能的影响
• 研究非编码区域变异与疾病的关联机制
• 设计具有特定调控功能的合成DNA
• 加速基因组功能元件映射和功能定义
• 研究罕见遗传疾病的分子机制

综合说明

AlphaGenome是Google DeepMind推出的突破性基因组AI工具，通过统一的长序列DNA分析模型，为科学研究提供了强大的基因组功能预测能力。该工具特别适合研究非编码区域变异对基因调控的影响，在疾病理解、合成生物学和基础研究领域具有重要应用价值。目前通过API向非商业研究开放，有望推动基因组学和精准医疗领域的新发现。